Tu Mapa Genético TellmeGen también permite anticiparte
y tomar medidas ante la posible transmisión.
LISTADO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Acidemia metilmalónica-homocistinuria, tipo cbl C
Aciduria Fumárica
Acromatopsia
Agenesia del cuerpo calloso con Neuropatia Periférica (ACCPN)
Alfa-manosidosis
Amiloidosis cardíaca asociada a TTR
Amiloidosis familiar
Anemia de Fanconi (asociada a FANCC)
Anemia falciforme
ARSACS (Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay)
Atrofia muscular espinal
Beta talasemia
Beta talasemia (Hemoglobin E-beta-thalassemia syndrome)
Beta talasemia (intermedia)
Beta talasemia (Major beta talasemia)
Beta talasemia (reducción del riesgo de malaria)
Cáncer de mama y ovario-Mutaciones BRCA
Cistinosis
Condrodisplasia Punctata, tipo Rizomélico
Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
Deficiencia de biotinidasa
Deficiencia del factor XI
Deficiencia DPD
Déficit de Alfa-1 Antitripsina
Déficit de carinitina palmitoiltransferasa II
Déficit parcial de metilmalonil-CoA mutasa
Disautonomía familiar (Síndrome de Riley-Day)
Displasia epifisaria múltiple tipo 4/ Displasia diastrófica
Distonía de Torsión
Distrofia muscular del anillo óseo tipo 2E
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Niemann-Pick tipo A
Enfermedad de Niemann-Pick tipo B
Enfermedad de orina de jarabe de arce tipo 1B
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Wilson
Enfermedad renal poliquística AR
Epidermolisis Bullosa Juntural
Epilepsia dependiente de piridoxina
Fenilcetonuria
Fibrosis quística
Fiebre mediterránea familiar
Glucogenosis tipo 1B
Glucogenosis tipo II
Glucogenosis tipo III
Glucogenosis tipo V o enfermedad de McArdle
Hemocromatosis (asociada a HFE)
Hipercolesterolemia familiar tipo B
Hipofosfatasia, AR
Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente
Homocistinuria (no responde al tratamiento con piridoxina)
Intolerancia a la fructosa
Leucodistrofia metacromática
Lipofuscinosis neuronal ceroide (asociada a PPT1)
Meckel, síndrome Tipo 4
Miastenia congénita
Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia
Miocardiopatía hipertrofica familiar
Miocardiopatía hipertrofica familiar MCH3
Mucolipidosis II
Neoplasia endocrina multiple 2B
Oftalmoplejía externa progresiva
Pérdida auditiva neurosensorial asociada a Conexina 26
Polineuropatía amiloide familiar asociada a TTR
Poliposis Adenomatosa Colorrectal AR
Poliposis adenomatosa familiar
Síndrome de Apert
Síndrome de Bardet-Biedl
Síndrome de Birt-Hogg-Dube
Síndrome de Bloom
Síndrome de GRACILE
Síndrome de Leigh, tipo frances canadiense (LSFC)
Síndrome de Leigh/Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa (NARP)
Síndrome de Lujan-Fryns
Síndrome de Pendred
Síndrome de Peters-plus
Síndrome de rotura de Nijmegen
Síndrome de Sjogren-Larsson
Síndrome de Usher tipo 2A
Síndrome de Usher tipo I (asociado a PCDH15)
Síndrome de Usher tipo III
Síndrome de Zellweger
Sordera Hereditaria Materna
Sordera mitocondrial no sindrómica
Tirosinemia tipo I
Trastorno congénito de la gliscosilación tipo 1a (PMM2-CDG)