Acidemia metilmalónica-homocistinuria, tipo cbl C

Aciduria Fumárica

Acromatopsia

Agenesia del cuerpo calloso con Neuropatia Periférica (ACCPN)

Alfa-manosidosis

Amiloidosis cardíaca asociada a TTR

Amiloidosis familiar

Anemia de Fanconi (asociada a FANCC)

Anemia falciforme

ARSACS (Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay)

Atrofia muscular espinal

Beta talasemia

Beta talasemia (Hemoglobin E-beta-thalassemia syndrome)

Beta talasemia (intermedia)

Beta talasemia (Major beta talasemia)

Beta talasemia (reducción del riesgo de malaria)

Cáncer de mama y ovario-Mutaciones BRCA

Cistinosis

Condrodisplasia Punctata, tipo Rizomélico

Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)

Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta

Deficiencia de biotinidasa

Deficiencia del factor XI

Deficiencia DPD

Déficit de Alfa-1 Antitripsina

Déficit de carinitina palmitoiltransferasa II

Déficit parcial de metilmalonil-CoA mutasa

Disautonomía familiar (Síndrome de Riley-Day)

Displasia epifisaria múltiple tipo 4/ Displasia diastrófica

Distonía de Torsión

Distrofia muscular del anillo óseo tipo 2E

Enfermedad de Canavan

Enfermedad de Gaucher

Enfermedad de Niemann-Pick tipo A

Enfermedad de Niemann-Pick tipo B

Enfermedad de orina de jarabe de arce tipo 1B

Enfermedad de Tay-Sachs

Enfermedad de Wilson

Enfermedad renal poliquística AR

Epidermolisis Bullosa Juntural

Epilepsia dependiente de piridoxina

Fenilcetonuria

Fibrosis quística

Fiebre mediterránea familiar

Glucogenosis tipo 1B

Glucogenosis tipo II

Glucogenosis tipo III

Glucogenosis tipo V o enfermedad de McArdle

Hemocromatosis (asociada a HFE)

Hipercolesterolemia familiar tipo B

Hipofosfatasia, AR

Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente

Homocistinuria (no responde al tratamiento con piridoxina)

Intolerancia a la fructosa

Leucodistrofia metacromática

Lipofuscinosis neuronal ceroide (asociada a PPT1)

Meckel, síndrome Tipo 4

Miastenia congénita

Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia

Miocardiopatía hipertrofica familiar

Miocardiopatía hipertrofica familiar MCH3

Mucolipidosis II

Neoplasia endocrina multiple 2B

Oftalmoplejía externa progresiva

Pérdida auditiva neurosensorial asociada a Conexina 26

Polineuropatía amiloide familiar asociada a TTR

Poliposis Adenomatosa Colorrectal AR

Poliposis adenomatosa familiar

Síndrome de Apert

Síndrome de Bardet-Biedl

Síndrome de Birt-Hogg-Dube

Síndrome de Bloom

Síndrome de GRACILE

Síndrome de Leigh, tipo frances canadiense (LSFC)

Síndrome de Leigh/Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa (NARP)

Síndrome de Lujan-Fryns

Síndrome de Pendred

Síndrome de Peters-plus

Síndrome de rotura de Nijmegen

Síndrome de Sjogren-Larsson

Síndrome de Usher tipo 2A

Síndrome de Usher tipo I (asociado a PCDH15)

Síndrome de Usher tipo III

Síndrome de Zellweger

Sordera Hereditaria Materna

Sordera mitocondrial no sindrómica

Tirosinemia tipo I

Trastorno congénito de la gliscosilación tipo 1a (PMM2-CDG)